Apa itu EB?

Namanya berasal dari 'epidermis'- lapisan luar kulit,'lisis' - kerusakan sel dan 'bulosa' - lecet.

Ada banyak berbagai jenis EB, semuanya diklasifikasikan dalam empat jenis utama, mulai dari yang paling ringan, yang hanya menyerang tangan dan kaki, hingga yang paling parah, yang dapat berdampak buruk pada bagian tubuh mana pun yang menyebabkan kecacatan dan rasa sakit seumur hidup. Dalam kasus yang parah EB sayangnya bisa berakibat fatal.

EB tidak menular dan tidak dapat ditularkan melalui kontak.

Animasi kami mengilustrasikan seperti apa kehidupan orang-orang yang hidup dengan EB dan juga berbagi peluang yang ada untuk secara radikal meningkatkan kualitas hidup melalui penggunaan kembali obat-obatan.

Isi:

• Bagaimana orang mendapatkan EB?
• Berbagai jenis EB
• Gejala EB
• Bagaimana EB didiagnosis?
• Penjelasan Dominan dan Resesif
• Bagaimana EB dirawat?
• Bagaimana rasanya hidup dengan EB?
• Apa yang harus saya lakukan jika saya merasa menderita EB?
• Ilmu

Bagaimana orang mendapatkan EB?  

EB diwariskan melalui gen yang rusak (mutasi gen), yang berarti kulit tidak dapat menyatu, sehingga trauma atau gesekan apa pun dapat menyebabkan lepuh yang menyakitkan, yang mengakibatkan luka terbuka dan jaringan parut. Itu juga dapat mempengaruhi lapisan dalam dan organ. 

Setiap orang memiliki dua salinan dari setiap gen – satu dari setiap orang tua. Setiap gen terdiri dari DNA, yang berisi instruksi untuk membuat protein esensial, beberapa di antaranya mengikat lapisan kulit kita menjadi satu. Mutasi gen (gen yang rusak) adalah perubahan permanen dalam urutan DNA. Pada EB, gen yang rusak berarti area yang terkena kekurangan protein esensial yang bertanggung jawab untuk mengikat kulit, menyebabkannya mudah pecah. 

EB bisa dominan atau resesif, tergantung pada salah satu atau kedua gen dalam pasangan yang rusak.

Gen yang salah dan protein yang hilang dapat terjadi pada lapisan berbeda di kulit, yang menentukannya jenis EB. 

Berbagai jenis EB 

Saat ini ada banyak subtipe EB yang berbeda, dengan banyak gen yang diketahui mendasari subtipe ini. Subtipe ini saat ini berada di bawah empat tipe EB utama diidentifikasi sesuai dengan lokasi gen yang salah dan protein yang hilang di dalam berbagai lapisan kulit.

Klik di bawah untuk memahami gejala dan karakteristik masing-masing jenis.

Simpleks EB (EBS)

Bentuk EB yang paling umum dan biasanya ringan-berat di mana protein dan kerapuhan yang hilang terjadi di lapisan atas kulit - epidermis. 70% dari semua kasus EB adalah EB Simplex.

  
Distrofik EB (DEB)

Bisa ringan atau berat (dominan atau resesif). Protein dan kerapuhan yang hilang terjadi di bawah membran basal di dalam dermis superfisial. 25% dari semua kasus EB adalah Dystrophic EB.

Persimpangan EB (JEB)

Suatu bentuk EB sedang-berat yang langka, di mana protein dan kerapuhan yang hilang terjadi dengan struktur yang menyatukan lapisan epidermis dan dermis - membran dasar. 5% dari semua kasus EB adalah Junctional EB.

Kindler EB (KEB)

Dinamakan demikian karena gen cacat bertanggung jawab atas informasi yang dibutuhkan untuk menghasilkan protein Kindlin1. Jenis EB ini sangat jarang terjadi tetapi kerapuhan dapat terjadi pada berbagai tingkatan kulit.

Kembali ke atas 

Gejala EB 

Gejalanya bisa bervariasi dan bisa ringan hingga berat tergantung jenis EB. Gejala umumnya adalah:

• sentuhan sekecil apa pun dapat menyebabkan kulit robek dan melepuh yang menyakitkan 
• penyembuhan lepuh dapat menyebabkan rasa sakit, gatal parah dan jaringan parut
• dalam bentuk EB ringan, lepuh terutama dapat terjadi pada tangan dan kaki yang menyebabkan masalah saat berjalan dan aktivitas sehari-hari lainnya
• lepuh yang meluas pada kasus yang lebih parah dapat membuat kulit rentan terhadap infeksi dan jaringan parut yang luas dapat terjadi
• dalam kasus yang parah, lepuh dapat terjadi di seluruh tubuh dan bahkan pada organ dalam. Ini juga bisa berarti risiko lebih tinggi terkena kanker kulit
• tantangan utama yang dihadapi orang dengan EB setiap hari adalah nyeri dan gatal yang terjadi akibat pelepuhan.  

Bagaimana EB didiagnosis? 

Diagnosis laboratorium sangat penting untuk mengidentifikasi dan menemukan gen yang salah, yang akan menentukan jenis EB. Analisis sampel kulit dapat dilakukan pada awalnya dan seringkali merupakan langkah pertama pada bayi yang baru lahir. Tes prenatal juga dimungkinkan.  

Tim Neo-natal, Dokter Umum, Dokter Kulit atau tim perawatan kesehatan spesialis EB akan dapat menyarankan metode diagnosis mana yang paling cocok untuk keadaan individu. Anda dapat membaca lebih lanjut di metode diagnosis yang berbeda di sini. 

Jika Anda atau anggota keluarga baru-baru ini didiagnosis menderita EB, kami dapat membantu Anda mendapatkan dukungan yang Anda butuhkan hubungi Tim Dukungan Komunitas kami.

Bagaimana EB dirawat? 

Saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk EB tetapi ada perawatan yang ditujukan untuk membantu meringankan beberapa gejala yang melemahkan. Di DEBRA UK, pekerjaan kami difokuskan pada pendanaan penelitian untuk menemukan perawatan dan penyembuhan baru, serta memberikan dukungan kepada orang yang hidup dengan EB untuk meningkatkan kualitas hidup mereka melalui peningkatan layanan kesehatan, akses ke informasi, dan perawatan istirahat. Cari tahu lebih lanjut tentang pilihan pengobatan, bagaimana kami mendukung komunitas EB dan proyek penelitian yang kami danai.

Bagaimana rasanya hidup dengan EB? 

Saat Anda memiliki EB, banyak hal yang dibatasi. Anda harus memikirkan setiap hal yang Anda lakukan. Anak-anak lain tidak perlu melakukan itu.

Fazeel, tinggal bersama DEB

Ilmu

Kembali ke atas halaman