DEBRA UK mendanai penelitian medis dalam pengembangan berbagai jenis terapi untuk EB.
Terapi yang berbeda bekerja dengan cara yang berbeda untuk mengatasi penyebab dan/atau gejala pada kulit atau seluruh tubuh.
Isi:
Terapi gen
Terapi gen adalah cara menangani kondisi genetik dengan memperbaiki kesalahan pada gen seseorang yang menyebabkan gejalanya. Hal ini berbeda dengan menangani gejala individu itu sendiri. Gen adalah resep untuk protein yang membentuk tubuh kita. Mereka mungkin memiliki kesalahan di dalamnya yang mencegah pembuatan protein yang berfungsi. Ketika tubuh seseorang tidak dapat membuat protein kulit tertentu, hal ini menyebabkan gejala EB.
Bagaimana cara kerja terapi gen?
Terapi gen menggunakan proses alami dari virus dan bakteri untuk menciptakan gen yang berfungsi dan memasukkannya ke dalam sel di mana gen tersebut hilang atau rusak.
Hal ini dapat dilakukan dengan mengambil sampel sel seseorang ke laboratorium untuk melakukan koreksi genetik kemudian mengembalikannya (ini disebut ex vivo) atau dengan merawat seseorang secara langsung dengan suntikan atau gel yang memasukkan gen yang berfungsi ke dalam sel-sel di tubuhnya yang membutuhkannya (ini disebut in vivo).
Memasukkan gen baru ke dalam sel kita bisa jadi sulit, tetapi begitu gen baru yang benar telah dimasukkan ke dalam sel seseorang, gen tersebut dapat digunakan oleh sel untuk mulai membuat protein yang hilang.
Virus sering kali digunakan untuk memasukkan gen baru ke dalam sel karena hal inilah yang dilakukan secara alami. Terapi gen membuat virus tidak berbahaya dengan menghilangkan kemampuannya untuk mereplikasi dirinya sendiri. Hal ini membuat virus berguna dengan mengganti gen yang dimasukkan ke dalam sel kita untuk membuat kita sakit dengan gen baru yang akan membuat kita sehat. Cara lain untuk memasukkan gen ke dalam sel kita adalah dengan melapisinya dengan minyak atau protein. Gen sendiri mudah dihancurkan oleh sinar matahari dan protein alami yang disebut enzim.
Video dari American Society of Gene and Cell Therapy ini menjelaskan terapi gen:
Bagaimana sistem kekebalan tubuh kita bereaksi terhadap terapi gen?
Virus yang berbeda digunakan untuk memasukkan gen yang lebih besar atau lebih kecil (resep protein yang lebih panjang atau lebih pendek) ke dalam sel kita.
Virus-virus ini telah diubah sehingga tidak dapat membuat kita sakit, namun kita mungkin pernah menderita penyakit yang disebabkan oleh jenis virus yang digunakan untuk terapi gen. Ini berarti kita mungkin memiliki reaksi kekebalan terhadap terapi in vivo yang menggunakan jenis virus tersebut. Kita mungkin juga mengalami reaksi kekebalan jika in vivo terapi gen diulangi. Terapi gen tidak akan bekerja dengan baik di dalam tubuh kita jika sistem kekebalan tubuh kita menghancurkan virus terapi gen sebelum virus tersebut dapat mengirimkan gen baru ke sel kita.
Terkadang sistem kekebalan tubuh kita bereaksi terhadap protein baru yang benar seolah-olah itu adalah kuman. Para peneliti harus memastikan bahwa terapi gen tidak menyebabkan respon imun.
Berapa lama terapi gen berlangsung?
Beberapa jenis terapi gen ditujukan sebagai pengobatan tunggal, sedangkan jenis lainnya memerlukan penerapan berulang.
Kulit diperbarui terus menerus. Sel-sel kulit tua mati dan terkelupas dan sel-sel baru menggantikannya. Sel-sel baru datang dari bagian dalam kulit tempat sel-sel tumbuh, membuat salinan baru dari semua gennya, lalu membelah menjadi dua berulang kali untuk terus menciptakan sel-sel kulit pengganti yang baru.
Sel yang memiliki gen baru yang dimasukkan melalui terapi gen akan mati secara alami dan digantikan oleh sel yang lebih baru sehingga terapi gen mungkin perlu diulang. Gen baru hanya akan disalin ke dalam sel baru jika sudah menjadi bagian dari salah satu kromosom kita. Ini disebut integrasi.
Kromosom adalah potongan panjang DNA yang terkubur jauh di dalam sel kita dan setiap gen kita merupakan bagian dari salah satu kromosom tersebut. Jika kita menganggap setiap gen sebagai 'resep' untuk membuat salah satu protein yang menjadi bahan dasar tubuh kita, setiap kromosom ibarat buku resep. Menempelkan resep baru ke salah satu buku resep berarti resep tersebut akan disalin.
Beberapa terapi gen akan mengintegrasikan gen baru ke dalam kromosom dan beberapa lainnya tidak. Hal ini dapat mengubah berapa lama pengobatan bekerja untuk mengendalikan gejala.
Jika sebuah gen baru terintegrasi, penting agar gen tersebut tidak mengganggu gen lain dan menghentikan kerjanya. Bayangkan secara tidak sengaja menempelkan resep baru ke bagian resep lain. Para peneliti harus memastikan bahwa terapi gen tidak akan menyebabkan kesalahan pada gen lain yang sudah ada.
Pengeditan gen
Pengeditan gen adalah jenis terapi gen yang didasarkan pada metode alami yang digunakan oleh bakteri untuk melindungi diri dari virus. Anda dapat membaca lebih detail tentangnya di sini.
Alih-alih memberikan resep genetik baru yang berfungsi ke sel sehingga sel dapat membuat protein yang hilang, pengeditan gen adalah cara memperbaiki gen yang rusak dan ada untuk memperbaiki resep seseorang.
Penting agar proses tersebut tidak membuat perubahan di tempat lain yang dapat menimbulkan kesalahan baru pada gen lain. Penting juga untuk tidak melakukan perubahan pada sel telur atau sperma yang dapat menyebabkan seorang anak dilahirkan dengan perubahan genetik yang tidak mereka setujui.
Pengeditan gen dilakukan sebagai ex vivo (di luar tubuh) terapi gen daripada terapi gen in vivo (di dalam tubuh) pengobatan. Sel induk milik seseorang dapat dikumpulkan, kesalahan genetiknya diperbaiki, dan dikembalikan ke sel induk tersebut.
Video ini menjelaskan jenis pengeditan gen menggunakan sistem CRISPR/Cas9:
Terapi sel
Beberapa pengobatan EB potensial didasarkan pada sel induk. Ini adalah jenis sel tertentu yang dapat mengubah dirinya menjadi jenis sel lain. Perawatan terapi sel dapat memasukkan sel induk dari seseorang yang tidak menderita EB ke dalam aliran darah seseorang yang menderita EB. Sel-sel ini dapat berpindah ke kulit dan bagian tubuh lain yang terkena EB dan menjadi sel yang mampu membuat protein yang hilang yang menyebabkan gejala EB. Ini bisa menjadi cara untuk mengobati gejala EB di seluruh tubuh.
Sel induk seringkali diambil dari sumsum tulang tetapi bisa juga berasal dari bagian lain tubuh donor.x
Beberapa informasi tentang sel induk dirangkum dalam video ini:
Sel stroma mesenkim (MSC) adalah jenis sel dengan sifat serupa dengan sel induk yang sedang diuji coba di EB.
Terapi obat
Terapi obat adalah pengobatan gejala dengan zat yang secara aktif memengaruhi cara kerja tubuh kita. Bahan-bahan tersebut dapat berupa pil yang kita telan, suntikan ke kulit atau otot, transfusi melalui jarum ke dalam aliran darah, atau dalam bentuk krim, semprotan, gel, atau obat tetes mata.
EB adalah penyakit peradangan dan dokter memiliki pemahaman yang baik tentang bagaimana peradangan terjadi di tubuh kita. Ini berarti mereka dapat memilih obat yang mengurangi peradangan pada kondisi lain repurpose untuk EB.
Nyeri luka EB dapat diatasi dengan obat pereda nyeri atau obat penenang.
Video ini menjelaskan bagaimana obat dapat bekerja di dalam tubuh kita:
Terapi protein
Terapi protein melibatkan penggantian protein yang hilang pada penderita EB karena perubahan genetik dalam resep yang mengkodekannya.
Daripada mengubah resep genetik untuk protein kulit (terapi gen), terapi protein mencoba menambahkan 'bahan' protein yang hilang kembali ke kulit yang tidak berfungsi dengan baik. Ini seperti mencoba menambahkan isian ke dalam pai Anda setelah dikeluarkan dari oven daripada mengubah resep pai yang rusak. Para peneliti harus memahami cara mendapatkan protein sesuai kebutuhannya. Hal ini dapat dilakukan dengan suntikan, melalui darah yang akan membawanya ke seluruh tubuh atau langsung ke mata atau luka dimana kulit tidak berfungsi sebagai penghalang.
Protein yang dibutuhkan untuk terapi protein dapat diproduksi di fasilitas laboratorium tempat bakteri atau sel ragi yang mengandung resep genetik yang benar ditumbuhkan dan digunakan sebagai pabrik protein kecil. Teknologi ini secara efisien dapat menghasilkan protein manusia dalam jumlah besar. Misalnya, insulin manusia diproduksi dengan cara ini untuk mengobati penderita diabetes secara rutin.